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Síndrome CACH
Definición de la enfermedad
Se trata de una leucoencefalopatía identificada en base a criterios clínicos y de resonancia magnética. Clásicamente, esta enfermedad se caracteriza por: (1) un inicio entre los 2 y 5 años de edad, con un síndrome cerebelo-espástico exacerbado por episodios de fiebre o traumatismo craneoencefálico que lleva a la muerte después de 5 a 10 años de evolución de la enfermedad, (2) un compromiso difuso de la sustancia blanca en la RM cerebral con una intensidad de señal similar a la del LCR (cavitación), (3) un modo de herencia autosómico recesivo, (4) hallazgos neuropatológicos consistentes con una leucodistrofia ortocromática cavitante, con aumento del número de oligodendrocitos con aspecto "espumoso" en algunos casos.
ORPHA:135
Nivel de clasificación: Trastorno- Sinónimos:
- Ataxia infantil con hipomielinización del sistema nervioso central
- Leucoencefalopatía con desaparición de la sustancia blanca
- Mielinosis central difusa
- Prevalencia: Desconocido
- Herencia: Autosómica recesiva
- Edad de inicio o aparición: Infancia
- CIE-10: E75.2
- CIE-11: 8A44.3
- OMIM: 603896 615889
- UMLS: C1858991
- MeSH: C537420
- GARD: 231
- MedDRA: -
Resumen
Epidemiología
Hasta la fecha se ha descrito un total de 148 casos. La prevalencia del síndrome CACH (ataxia infantil con hipomielinización del sistema nervioso central) o VWM (sustancia blanca evanescente) sigue siendo desconocida.
Descripción clínica
Los síntomas clínicos son variables, desde formas fatales infantiles (leucoencefalopatía de Cree) y formas congénitas asociadas a afecciones extraneurológicas, hasta formas juveniles y adultas (ovarioleucodistrofia) caracterizadas por disfunciones cognitivas y conductuales y por una lenta progresión de la enfermedad, dando lugar al término de leucoencefalopatías relacionadas con elF2B.
Etiología
Esta enfermedad está ligada a mutaciones en los cinco genes elF2Bque codifican las cinco subunidades del factor de iniciación eucariota 2B (eIF2B), implicado en la síntesis de proteínas y su regulación bajo estrés celular. La fisiopatología de la enfermedad implicaría una deficiencia en la maduración de los astrocitos que conduciría a una mayor susceptibilidad de la sustancia blanca al estrés celular.
Métodos diagnósticos
El diagnóstico se basa en la detección de mutaciones en elF2B, que afectan predominantemente al gen EIF2B5. La disminución de la actividad intrínseca del factor eIF2B (la actividad de intercambio de guanina, GEF) en los linfoblastos de los pacientes también parece tener valor diagnóstico.
Manejo y tratamiento
No existe un tratamiento específico al margen de la "prevención" del estrés celular. En ocasiones, los corticoides han demostrado su eficacia en las fases agudas.
Pronóstico
El pronóstico parece estar relacionado con la edad de aparición, siendo las formas más tempranas las más graves.
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Información detallada
Guías
- Guías para la práctica clínica
- Deutsch (2022) - AWMF
Artículos de revisión de enfermedades
- Artículo de revisión
- English (2011) - Expert Rev Neurother
- Artículos de revisión de genética clínica
- English (2019) - GeneReviews
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