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Deficiencia aislada del complejo I
Definición de la enfermedad
Es un error congénito del metabolismo poco frecuente debido a mutaciones en genes nucleares o mitocondriales que codifican subunidades o factores de ensamblaje del complejo I mitocondrial en humanos (NADH: ubiquinona oxidorreductasa). Está caracterizada por un amplio rango de síntomas que incluye una marcada acidosis láctica que a menudo resulta letal, miocardiopatía, leucoenfalopatía, miopatía pura y hepatopatía con tubulopatía. Entre los numerosos fenotipos clínicos observados se encuentran el síndrome de Leigh, la neuropatía óptica hereditaria de Leber y el síndrome de MELAS.
ORPHA:2609
Nivel de clasificación: Trastorno- Sinónimos:
- Deficiencia aislada de NADH-CoQ reductasa
- Deficiencia aislada de NADH-coenzima Q reductasa
- Deficiencia aislada de NADH-ubiquinona reductasa
- Deficiencia aislada del complejo I de la cadena respiratoria mitocondrial
- Prevalencia: Desconocido
- Herencia: Autosómico recesivo o Dominante ligado al X o Herencia mitocondrial
- Edad de inicio o aparición: Cualquier edad
- CIE-10: G71.3
- OMIM: 252010 301020 301021 618222 618224 618225 618226 618228 618229 618230 618232 618233 618234 618236 618237 618238 618240 618241 618242 618245 618246 618250 618251 618253 618776
- UMLS: C2936907
- MeSH: -
- GARD: 3908
- MedDRA: -
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