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Leucoencefalopatía megalencefálica con quistes subcorticales
Definición de la enfermedad
Es una forma de leucodistrofia que se caracteriza por una macrocefalia de aparición en la infancia, a menudo con síntomas neurológicos leves a la presentación (tales como retraso motor leve), que empeoran con el tiempo, conduciendo a trastorno de la marcha, caídas, ataxia, espasticidad, convulsiones de frecuencia e intensidad crecientes y deterioro cognitivo. Las imágenes de resonancia magnética cerebrales muestran una afectación difusa y ligera inflamación de la sustancia blanca así como quistes subcorticales en las regiones temporal anterior y frontoparietal.
ORPHA:2478
Nivel de clasificación: Trastorno- Sinónimos:
- Leucodistrofia megalencefálica
- Leucoencefalopatía megalencefálica vacuolizante con quistes subcorticales
- MLC
- Megalencefalia-leucodistrofia quística
- Síndrome de Van der Knapp
- Prevalencia: <1 / 1 000 000
- Herencia: Autosómica dominante o Autosómica recesiva
- Edad de inicio o aparición: Lactancia, Neonatal
- CIE-10: E75.2
- OMIM: 604004 613925 613926
- UMLS: C1858854
- MeSH: -
- GARD: 3445
- MedDRA: -
Información detallada
Artículo para profesionales
- Resumen
- Polski (2014, pdf)
- Artículo de revisión
- English (2011)
- Guías para la práctica clínica
- Deutsch (2016)
- Artículos de revisión de genética clínica
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