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Leucoencefalopatía megalencefálica con quistes subcorticales

Definición de la enfermedad

La leucoencefalopatía megalencefálica con quistes subcorticales (MLC) es una forma de leucodistrofia que se caracteriza por una macrocefalia de aparición en la infancia, a menudo con síntomas neurológicos leves a la presentación (tales como retraso motor leve), que empeoran con el tiempo, conduciendo a trastorno de la marcha, caídas, ataxia, espasticidad, convulsiones de frecuencia e intensidad crecientes y deterioro cognitivo. Las imágenes de resonancia magnética cerebrales muestran una afectación difusa y ligera inflamación de la sustancia blanca así como quistes subcorticales en las regiones temporal anterior y frontoparietal.

ORPHA:2478

Nivel de clasificación: Trastorno
  • Sinónimos:
    • Leucodistrofia megalencefálica
    • Leucoencefalopatía megalencefálica vacuolizante con quistes subcorticales
    • MLC
    • Megalencefalia-leucodistrofia quística
    • Síndrome de Van der Knapp
  • Prevalencia: <1 / 1 000 000
  • Herencia: Autosómico dominate o Autosómico recesivo 
  • Edad de inicio o aparición: Infancia, Neonatal
  • CIE-10: E75.2
  • OMIM: 604004  613925  613926
  • UMLS: C1858854
  • MeSH: -
  • GARD: 3445
  • MedDRA: -

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