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Leucoencefalopatía megalencefálica con quistes subcorticales

Definición de la enfermedad

Es una forma de leucodistrofia que se caracteriza por una macrocefalia de aparición en la infancia, a menudo con síntomas neurológicos leves a la presentación (tales como retraso motor leve), que empeoran con el tiempo, conduciendo a trastorno de la marcha, caídas, ataxia, espasticidad, convulsiones de frecuencia e intensidad crecientes y deterioro cognitivo. Las imágenes de resonancia magnética cerebrales muestran una afectación difusa y ligera inflamación de la sustancia blanca así como quistes subcorticales en las regiones temporal anterior y frontoparietal.

ORPHA:2478

Nivel de clasificación: Trastorno
  • Sinónimos:
    • Leucodistrofia megalencefálica
    • Leucoencefalopatía megalencefálica vacuolizante con quistes subcorticales
    • MLC
    • Megalencefalia-leucodistrofia quística
    • Síndrome de Van der Knapp
  • Prevalencia: <1 / 1 000 000
  • Herencia: Autosómica dominante o Autosómica recesiva 
  • Edad de inicio o aparición: Lactancia, Neonatal
  • CIE-10: E75.2
  • OMIM: 604004  613925  613926
  • UMLS: C1858854
  • MeSH: -
  • GARD: 3445
  • MedDRA: -

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