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Síndrome de Larsen

Definición de la enfermedad

El síndrome de Larsen (SL) es una displasia esquelética rara caracterizada por la dislocación congénita de las grandes articulaciones, deformaciones en los pies, displasia de la columna cervical, escoliosis, falanges distales en forma de espátula y anomalías craneofaciales características como la fisura del paladar.

ORPHA:503

Nivel de clasificación: Trastorno
  • Sinónimos: -
  • Prevalencia: 1-9 / 1 000 000
  • Herencia: Autosómico dominate 
  • Edad de inicio o aparición: Infancia, Neonatal
  • CIE-10: Q74.8
  • OMIM: 150250
  • UMLS: C0175778  C2931648
  • MeSH: -
  • GARD: 6860
  • MedDRA: -