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La prevalencia es desconocida. La proporción entre varones y mujeres es de 3:1.

La oligomeganefronia se suele detectar durante una ecografía de rutina por la presencia de riñones de reducido tamaño pero con una forma normal. El peso al nacimiento suele ser inferior a la media. Al nacer, los pacientes pueden presentar poliuria/ polidipsia o signos de disfunción renal. Durante el primer año de vida, el síntoma habitual es la anorexia persistente asociada a vómitos, fiebre y valores bajos en las curvas de ganancia ponderal y crecimiento lineal. Aunque la insuficiencia renal se suele manifestar durante la infancia o la adolescencia, se ha registrado algunos casos raros de oligomeganefronia de inicio en la edad adulta.

La etiología de la oligomeganefronia no es del todo conocida, pero se cree que está causada por la finalización prematura de la nefrogénesis. Puede estar ligada a los mismos factores que la hipoplasia renal, pero con una reducción mayor del número de nefronas. Estos factores incluyen retraso del crecimiento intrauterino, enfermedad materna (diabetes, hipertensión), ingesta de fármacos durante la gestación (inhibidores del sistema renina-angiotensina o antiinflamatorios no esteroideos (AINE)) o tóxicos (tabaco y alcohol). El nacimiento prematuro (antes de la semana 36) es otro factor de riesgo debido a la nefrogénesis incompleta. La oligomeganefronia puede formar parte de un síndrome multisistémico, como el síndrome del coloboma renal, a consecuencia de mutaciones del gen PAX2 (10q24.31), o puede estar causado por alteraciones cromosómicas, incluyendo el síndrome de deleción 22q11 o el síndrome de Wolf-Hirschhorn.

El diagnóstico se puede sospechar ante la observación de riñones pequeños y ecogénicos en la ecografía. La TC puede evidenciar, además de riñones pequeños con forma normal, una corteza engrosada y una médula con un nefrograma estriado. El diagnóstico se confirma histológicamente por la presencia de un número reducido de nefronas, hipertrofia glomerular con un diámetro dos o tres veces superior al normal, hipertrofia tubular y engrosamiento de la cápsula de Bowman. Afecta por igual a ambos riñones.

Los diagnósticos diferenciales son: displasia renal, nefronoptisis, enfermedad quística medular, infarto renal o nefropatía isquémica y nefropatía parenquimatosa difusa.

El examen rutinario mediante ecografía prenatal permite detectar la oligomeganefronia en la segunda mitad del periodo gestacional.

La enfermedad ocurre de forma esporádica, aunque se ha descrito algunos casos familiares.

Los inhibidores de la enzima convertidora de la angiotensina pueden retrasar la progresión de la enfermedad. Cuando se alcanza el estadio de insuficiencia renal terminal, el manejo incluye un programa de diálisis- trasplante.

Con el aumento de la exigencia metabólica renal durante la fase de crecimiento, se observa un declive de la función renal con progresión a insuficiencia renal crónica a una edad media de 10 años (con un intervalo de 6 meses a 20 años).