Orphanet: Osteogenesis imperfecta microcefalia cataratas
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Síndrome de osteogénesis imperfecta-microcefalia-cataratas

ORPHA:2772

Nivel de clasificación: Trastorno
  • Sinónimos: -
  • Prevalencia: <1 / 1 000 000
  • Herencia: Autosómico recesivo 
  • Edad de inicio o aparición: Neonatal, Prenatal
  • CIE-10: Q78.0
  • OMIM: 259410
  • UMLS: C1850184
  • MeSH: C537558
  • GARD: -
  • MedDRA: -

Resumen

Hay un texto más reciente para esta enfermedad en inglés



Este síndrome se caracteriza por fracturas múltiples durante el período prenatal, microcefalia y cataratas bilaterales. Se ha descrito en tres niños que murieron in utero o pocas horas después de nacer. El modo de herencia parece ser autosómico recesivo.

- Última actualización: Mayo 2006

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