Orphanet: Mineralocorticoide resistente hyperkaliemie
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Pseudohipoaldosteronismo tipo 2

Definición de la enfermedad

Es una forma genética y poco frecuente de hipertensión caracterizada por hiperpotasemia, leve acidosis metabólica hiperclorémica, aldosterona normal o elevada y baja renina, con una tasa normal de filtración glomerular renal (TFG).

ORPHA:757

Nivel de clasificación: Trastorno
  • Sinónimos:
    • Hiperpotasemia hipertensiva
    • Hiperpotasemia resistente a mineralocorticoides
    • Hiperpotasemia-hipertensión tipo Gordon
    • Hipertensión hiperpotasémica familiar
    • PHA2
    • PHAII
    • Síndrome de Spitzer-Weinstein
    • Síndrome de hiperpotasemia-hipertensión de Gordon
    • Síndrome del 'shunt' de cloro
  • Prevalencia: Desconocido
  • Herencia: Autosómico dominate o Autosómico recesivo 
  • Edad de inicio o aparición: Cualquier edad
  • CIE-10: I15.1
  • OMIM: 145260  614491  614492  614495  614496
  • UMLS: C1449844
  • MeSH: -
  • GARD: 4553
  • MedDRA: -

Información detallada

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