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La prevalencia en Europa está alrededor de 1/130.000.

La clínica es idéntica a la enfermedad Tay-Sachs, con crisis convulsivas, ceguera temprana, deterioro progresivo de las funciones motoras y mentales, macrocefalia y manchas de color rojo cereza en la mácula. Los pacientes pueden tener cara ''de muñeca'', hepatoesplenomegalia e infecciones recurrentes del tracto respiratorio. También se detectan altos niveles de oligosacáridos en orina. Los niños tienen un desarrollo normal durante los primeros 3-6 meses de vida, momento en el cual aparece la enfermedad con una rápida evolución. Para los casos de inicio más tardío, o en adultos, los síntomas pueden incluir ataxia espinocerebelar o distonía. Las capacidades intelectuales pueden estar afectadas o no.

Es el resultado de una deficiencia en hexoaminidasa A y B, ligado a una subunidad beta anómala (mientras que el Tay-Sachs está causado por una deficiencia de hexoaminidasa A provocada por una anomalía en la subunidad alfa). Este defecto enzimático provoca un almacenamiento lisosomal anormal de GM2 en las neuronas y en el tejido periférico. El gen responsable se localiza en el cromosoma 5 (5q13).

El trastorno se hereda de forma autosómica recesiva.

No se dispone de un tratamiento específico para esta enfermedad.

El pronóstico es malo, con resultado de muerte alrededor de los 4 años de edad.