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Aciduria mevalónica

ORPHA:29

  • Sinónimos:
    • Deficiencia total de mevalonato quinasa
    • MVA
  • Prevalencia: <1 / 1 000 000
  • Herencia: Autosómico recesivo 
  • Edad de inicio o aparición: Infancia, Neonatal
  • CIE-10: E88.8
  • OMIM: 610377
  • UMLS: C0342731  C1959626
  • MeSH: D054078
  • GARD: 3588
  • MedDRA: 10072219

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