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Aciduria ortica hereditaria

ORPHA:30

Nivel de clasificacin: Trastorno
  • Sinnimos:
    • Deficiencia de orotidlico decarboxilasa
    • Deficiencia de uridina monofosfato sintetasa
  • Prevalencia: <1 / 1 000 000
  • Herencia: Autosmico recesivo 
  • Edad de inicio o aparicin: Infancia, Neonatal
  • CIE-10: E79.8
  • OMIM: 258900
  • UMLS: C0220987  C0268130
  • MeSH: C537136
  • GARD: 5429
  • MedDRA: 10052621
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