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Síndrome de Ehlers-Danlos dermatosparaxis

Definición de la enfermedad

Es una forma del síndrome de Ehlers-Danlos (EDS) que se caracteriza por una extremada fragilidad y laxitud de la piel, una facies característica destacada, excesiva tendencia a la formación de hematomas y, en ocasiones, complicaciones importantes debido a la fragilidad visceral y vascular.

ORPHA:1901

Nivel de clasificación: Trastorno
  • Sinónimos:
    • SED VIIC dermatosparaxis humana
    • SED dermatosparaxis
    • Síndrome de Ehlers-Danlos tipo 7C
  • Prevalencia: <1 / 1 000 000
  • Herencia: Autosómica recesiva 
  • Edad de inicio o aparición: Lactancia, Neonatal
  • CIE-10: Q79.6
  • CIE-11: LD28.1Y
  • OMIM: 225410
  • UMLS: C2700425
  • MeSH: -
  • GARD: 2089
  • MedDRA: -

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Información detallada

Público en general

Guías

Prueba genética

ERN : producido/avalado por ERN(s)
FSMR : producido/avalado por PSMR(s)

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