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Epidermólisis ampollosa simple con distrofia muscular

Definición de la enfermedad

La epidermólisis ampollosa simple con distrofia muscular (EAS-MD) es un subtipo basal de epidermólisis ampollosa simple (EAS, consulte este término) caracterizada por la formación generalizada de ampollas asociada a distrofia muscular.

ORPHA:257

Nivel de clasificación: Trastorno
  • Sinónimos: -
  • Prevalencia: <1 / 1 000 000
  • Herencia: Autosómico recesivo 
  • Edad de inicio o aparición: Infancia, Neonatal
  • CIE-10: Q81.0
  • OMIM: 226670
  • UMLS: C2931072
  • MeSH: -
  • GARD: 2137
  • MedDRA: -

Información detallada

Artículo para público en general

Artículo para profesionales

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