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Hasta la fecha se han descrito menos de 30 pacientes en la literatura.

La aniridia se manifiesta en el momento del nacimiento con pupilas arreactivas y dilatadas y está asociada con fotofobia. Puede estar acompañada de complicaciones oculares adicionales tales como hipoplasia foveal, ausencia parcial o total del iris y/o hipoplasia del nervio óptico, hipopigmentación retiniana y/o cambios pigmentarios maculares que pueden conducir a una reducción de la agudeza visual. Nunca se ha observado cataratas ni opacidad corneal. La ataxia-cerebelosa no progresiva está asociada con un retraso de las pautas del desarrollo e hipotonía (visible desde el primer año de vida), problemas de la marcha y del equilibrio con falta de coordinación, temblores y palabra escandida. El retraso intelectual es variable. Pueden observarse rasgos dismórficos faciales leves como frente amplia, hipertelorismo, epicanto, puente nasal hundido con las fosas nasales antevertidas, y el labio superior delgado. Los casos referidos al síndrome atípico de Gillespie corresponden a aquellos que muestran un fenotipo más complejo, asociados a problemas oculares adicionales y una leve dismorfia facial.

Se desconoce la etiología. Algunos casos atípicos han sido relacionados con las mutaciones en el gen PAX6 (11p13), que codifica un regulador transcripcional expresado en el tejido ocular, cerebral, olfativo y pancrático. También ha sido descrito un caso debido a la traslocación de novo del cromosoma X y 11 t(X;11) (p22.32;p12), pero sin implicación del gen PAX6.

Puede hacerse un diagnóstico de presunción durante el primer mes de vida: en un examen con lámpara de hendidura, el borde pupilar del iris presenta una terminación festoneada con filamentos del iris que se extienden hasta la superficie de la lente anterior a intervalos regulares. En muchos casos, los estudios de neuroimagen (escáner TC, IRM) muestran hipoplasia cerebolosa o atrofia, especialmente del vermis, con cambios ocasionales de la materia blanca, y atrofia difusa de los hemisferios cerebrales, del tronco encefálico y del córtex frontal.

El diagnóstico diferencial incluye el síndrome de Marinesco-Sjögren (ver este término) en el que están presentes las cataratas congénitas, así como la ataxia cerebelosa, discapacidad intelectual y aniridia (ver este término).

Se han observado casos familiares y esporádicos. Aunque algunas familias descritas son compatibles con un modo de herencia autosómica dominante, es más probable que el síndrome de Gillespie sea una condición autosómica recesiva.

El manejo incluye la evaluación oftalmológica regular con prescripción de ayudas ópticas y una reeducación muscular mediante fisioterapia, terapia ocupacional y logopedia.

No hay ninguna descripción de la historia natural de la enfermedad. El pronóstico depende del adecuado manejo y anticipación en relación a los síntomas oculares y mentales y la discapacidad.