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Síndrome de catarata congénita - miocardiopatía hipertrófica - miopatía mitocondrial

Definición de la enfermedad

El síndrome de catarata congénita - miocardiopatía hipertrófica - miopatía mitocondrial (MCC) es una enfermedad mitocondrial (ver este término) caracterizada por cataratas, miocardiopatía hipertrófica, debilidad muscular y acidosis láctica después del ejercicio.

ORPHA:1369

Nivel de clasificación: Trastorno
  • Sinónimos: -
  • Prevalencia: <1 / 1 000 000
  • Herencia: Autosómico recesivo 
  • Edad de inicio o aparición: Infancia, Neonatal
  • CIE-10: Q87.8
  • OMIM: 212350  615418
  • UMLS: C1859317
  • MeSH: C538280
  • GARD: 1142
  • MedDRA: -
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