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Síndrome de colestasis-linfedema
Definición de la enfermedad
El síndrome de colestasis - linfedema es un trastorno genético raro caracterizado por colestasis intrahepática neonatal, que a menudo se atenúa y se hace intermitente con la edad, y linfedema crónico grave que afecta principalmente a las extremidades inferiores. A menudo, los pacientes presentan malabsorción de las grasas que conduce a un retraso en el desarrollo y deficiencia de vitaminas liposolubles con sangrado, raquitismo y neuropatía. En el 25% de los casos, se produce cirrosis que se presenta durante la infancia o con posterioridad.
ORPHA:1414
Nivel de clasificación: TrastornoHay un texto para esta enfermedad en Deutsch (2014) English (2014) Français (2014) Italiano (2014) Nederlands (2014) Polski (2014, pdf)
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