Orphanet: Aciduria argininosucc nica
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Aciduria argininosuccínica

Definición de la enfermedad

Es un trastorno metabólico del ciclo de la urea que se presenta frecuentemente como una forma grave de aparición neonatal, manifestándose en los primeros días de vida como hiperamonemia acompañada de vómitos, de hipotermia, de letargia y de dificultades para la toma del alimento, pudiendo evolucionar a coma y muerte. Alternativamente, puede manifestarse de forma tardía como hiperamonemia episódica inducida por las infecciones o el estrés, o, en ocasiones, como alteraciones de la conducta y/o dificultades de aprendizaje. A menudo, los pacientes manifiestan disfunción hepática.

ORPHA:23

Nivel de clasificación: Trastorno
  • Sinónimos:
    • Deficiencia ASA
    • Deficiencia ASL
    • Deficiencia de argininosuccinato liasa
    • Deficiencia de arginosuccinasa
    • Deficiencia de ácido argininosuccínico liasa
  • Prevalencia: 1-9 / 100 000
  • Herencia: Autosómico recesivo 
  • Edad de inicio o aparición: Cualquier edad
  • CIE-10: E72.2
  • OMIM: 207900
  • UMLS: C0268547
  • MeSH: D056807
  • GARD: 5843
  • MedDRA: 10058299
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