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Deficiencia de carbamoil-fosfato sintetasa 1

Definición de la enfermedad

La deficiencia de carbamoil-fosfato sintetasa 1 (CPS1D) es un trastorno metabólico poco frecuente y grave del ciclo de la urea que por lo general se caracteriza bien por hiperamonenia grave de aparición neonatal que se presenta pocos días tras el nacimiento y se manifiesta con letargia, vómitos, hipotermia, convulsiones, coma y fallecimiento, o bien por un inicio a cualquier edad fuera del periodo neonatal con síntomas de hiperamonemia (a veces) más moderados.

ORPHA:147

  • Sinónimos:
    • CPS1D
    • Deficiencia de CPS1
    • Deficiencia de carbamoil-fosfato sintetasa
    • Deficiencia de carbamoil-fosfato sintetasa I
  • Prevalencia: 1-9 / 1 000 000
  • Herencia: Autosómico recesivo 
  • Edad de inicio o aparición: Neonatal, Cualquier edad
  • CIE-10: E72.2
  • OMIM: 237300
  • UMLS: C0751753
  • MeSH: -
  • GARD: 7269
  • MedDRA: 10058297
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