Orphanet: Sindrome di Segawa
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Distonía dopa-sensible

Definición de la enfermedad

El término distonía sensible a dopa (DRD) describe un grupo de trastornos neurometabólicos caracterizados por una distonía que normalmente muestra fluctuaciones diurnas, responde de manera excelente a la levodopa (L-dopa) y en el que se incluyen la distonía sensible a dopa autosómica dominante (DYT5a), la distonía sensible a dopa autosómica recesiva (DYT5b) y la distonía sensible a dopa causada por deficiencia de sepiapterina-reductasa (SR) (ver estos términos).

ORPHA:255

Nivel de clasificación: Grupo de trastornos
  • Sinónimos:
    • Distonía progresiva hereditaria con fluctuación diurna
    • HPD con fluctuación diurna
  • Prevalencia: 1-9 / 1 000 000
  • Herencia: Autosómico dominate o Autosómico recesivo o No aplicable 
  • Edad de inicio o aparición: Infancia
  • CIE-10: G24.8
  • OMIM: -
  • UMLS: C1851920
  • MeSH: C538007
  • GARD: 12144
  • MedDRA: -

Información detallada

Artículo para profesionales

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