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Es el trastorno genético más común entre los niños caucásicos. La incidencia es variable: es mucho menos común en las poblaciones asiáticas y africanas que en las europeas y norteamericanas, con variación dentro de cada país. Se desconoce la prevalencia exacta en Europa, pero se estima que se sitúa entre 1/8.000 y 1/10.000 individuos.

Es una enfermedad crónica y generalmente progresiva, que suele aparecer durante la infancia temprana o, más raramente, en el nacimiento (íleo meconial). Cualquier órgano interno puede verse afectado, aunque las principales manifestaciones afectan al aparato respiratorio (bronquitis crónica), al páncreas (insuficiencia pancreática, diabetes del adolescente y ocasionalmente pancreatitis) y, más raramente, al intestino (obstrucción estercorácea) o al hígado (cirrosis). La forma más común de FQ se asocia a síntomas respiratorios, a problemas digestivos (esteatorrea y/o estreñimiento) y a anomalías del crecimiento pondero-estaturales. La mortalidad y morbilidad dependen del grado de afectación broncopulmonar. La esterilidad masculina es un rasgo frecuente. También se han registrado formas tardías, que generalmente son de gravedad intermedia o monosintomáticas.

La FQ se caracteriza por alteraciones en la proteína CFTR que juega un rol en la regulación del flujo hidroelectrolítico transmembrana. Estas alteraciones provocan cambios en las características de las secreciones exocrinas. La ausencia de una proteína CFTR funcional a nivel de la membrana de la célula epitelial provoca la producción de sudor con un alto contenido en sales (asociada a un riesgo de deshidratación hipotónica) y de secreciones mucosas con una viscosidad anormal (que causa estasis, obstrucción e infección bronquial). La FQ es una enfermedad autosómica recesiva causada por mutaciones en el gen CFTR (cromosoma 7). Se han identificado más de 1250 mutaciones. Un 70% de los casos están causados por el alelo F508, mientras que otras 30 mutaciones explicarían otro 20% más. No hay una correlación clara entre el genotipo y el fenotipo. Además de la heterogeneidad alélica y de la ocurrencia de mutaciones múltiples en el mismo gen, una amplia gama de factores puede influir en el fenotipo, incluyendo el ambiente y genes modificantes de la enfermedad.

El diagnóstico se sospecha por los resultados de la prueba del sudor (concentración del cloruro excesiva por encima de 60 mmol/L) y se confirma con la identificación de alguna mutación del gen CFTR. El diagnóstico neonatal mediante cribado está disponible desde finales de 2002 y ha permitido diagnosticar el 95% de los casos.

Las pruebas prenatales se realizan mediante el análisis de mutaciones sobre muestras de vellosidades coriónicas obtenidas durante la octava semana de gestación.

Debe ofrecerse consejo genético a las parejas con mutaciones en heterocigosis (identificadas tras el nacimiento de un primer niño con fibrosis quística, por antecedentes familiares de la enfermedad o tras la detección al nacer de una mutación heterocigótica del recién nacido).

El tratamiento de la fibrosis quística sigue siendo puramente sintomático mediante el drenaje bronquial, antibióticos para las infecciones respiratorias, análisis pancreáticos, y mediante la administración de vitaminas y de suplementos calóricos para los problemas digestivos y nutricionales. Estos tratamientos, con una buena relación coste-beneficio, han mejorado significativamente el pronóstico de los pacientes: en los años 60, la mayoría de pacientes morían antes de los 5 años, mientras que en la actualidad, la media de vida sobrepasa los 35 años y la esperanza de vida es de 40. El tratamiento sintomático debe mejorar con el desarrollo de tratamientos etiológicos, pruebas neonatales y el establecimiento de centros de referencia.