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Síndrome de depleción del ADN mitocondrial, forma encefalomiopática con aciduria metilmalónica

ORPHA:1933

Nivel de clasificación: Trastorno
  • Sinónimos:
    • Síndrome de Booth-Haworth-Dilling
    • Síndrome de depleción del ADNmt, forma encefalomiopática con aciduria metilmalónica
    • Síndrome de encefalomiopatía mitocondrial-aminoacidopatía
  • Prevalencia: <1 / 1 000 000
  • Herencia: Herencia mitocondrial 
  • Edad de inicio o aparición: Infancia
  • CIE-10: G71.3
  • OMIM: 612073
  • UMLS: -
  • MeSH: -
  • GARD: 3681
  • MedDRA: -

Información detallada

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