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La prevalencia es desconocida.

La enfermedad debuta típicamente al nacer o en el primer año de vida. La debilidad de las extremidades puede ser mayor en la cintura escapular y en los músculos proximales de las extremidades, pero nunca es únicamente distal. La debilidad facial está presente a menudo, resultando en cara alargada, paladar muy arqueado y labio superior en forma de carpa. También se ha descrito oftalmoplejía y debilidad bulbar. Por lo general, los reflejos tendinosos están disminuidos o ausentes. Aproximadamente el 30% de los pacientes presenta afectación respiratoria de leve a grave y dificultades en la alimentación. Las contracturas (tobillos, dedos, caderas, codos, rodillas) y deformidades de la columna (escoliosis, cifoscoliosis, lordosis) ocurren en aproximadamente el 25% de los niños afectados. La luxación congénita de cadera y el pie zambo también pueden estar presentes. En casos poco frecuentes puede haber afectación cardíaca, deterioro cognitivo y criptorquidia. La oftalmoplejía, la ptosis y la debilidad facial y/o bulbar con debilidad grave de las extremidades/ vías aéreas predicen un mal pronóstico. Histológicamente, hay una reducción característica (pero no específica) del calibre de las fibras musculares tipo 1. Las fibras musculares tipo 1 son predominantes en comparación con las fibras tipo 2, que son normales o están hipertrofiadas.

Las mutaciones causales identificadas con mayor frecuencia se encuentran en 4 genes, ACTA1 (1q42.13), RYR1 (19q13.2), TPM3 (1q21.3) y SELENON (1p36.11).

El diagnóstico está basado en los hallazgos clínicos y en las características morfológicas observadas en la histología del músculo esquelético. Las pruebas moleculares para los genes causantes están clínicamente disponibles.

El diagnóstico diferencial incluye otras miopatías congénitas (miopatía miotubular ligada al cromosoma X, enfermedad multiminicore, miopatía nemalínica) y trastornos neuromusculares (distrofia muscular congénita, distrofia muscular de Emery-Dreifuss).

Una vez identificada la(s) variante(s) patogénica(s) en el miembro de la familia afectado, es posible realizar pruebas prenatales para detectar un embarazo de riesgo y realizar un diagnóstico genético preimplantacional.

En la mayoría de los casos, el patrón de herencia es autosómico recesivo o autosómico dominante. Por lo tanto, el riesgo para los hermanos de heredar la enfermedad es del 50% en las formas autosómicas dominantes y del 25% en formas autosómicas recesivas. En una familia, se ha descrito una herencia ligada al cromosoma X, con un riesgo del 50% de que los hermanos varones de un individuo afectado hereden la enfermedad; en mujeres portadoras se observa penetrancia variable. El gen causante aun no ha sido identificado.

El abordaje se dirige al tratamiento de la debilidad muscular y de las contracturas (mediante terapia física y ocupacional, ejercicio y estiramientos), de los problemas respiratorios (ejercicios de respiración, fisioterapia respiratoria, soporte ventilatorio) y de las dificultades en la alimentación (alimentación por sonda o gastrostomía). La monitorización ortopédica regular es necesaria, así como la cirugía correctiva en algunos casos.

Con el tiempo, la enfermedad se estabiliza en más del 90% de los pacientes o incluso presenta mejoría mientras que en raras ocasiones puede mostrar progresión lenta.