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Galactosialidosis

Definición de la enfermedad

La galactosialidosis es una enfermedad de almacenamiento lisosomal caracterizada por rasgos faciales toscos, mancha macular ''rojo cereza" y disostosis múltiple. La presentación clínica puede ser heterogénea, variando desde una forma grave, de inicio temprano en la lactancia y progresión rápida hasta una forma juvenil / adulta de inicio tardío lentamente progresiva.

ORPHA:351

Nivel de clasificación: Trastorno
  • Sinónimos:
    • Deficiencia de neuraminidasa beta-galactosidasa
    • Síndrome de Goldberg
  • Prevalencia: Desconocido
  • Herencia: Autosómico recesivo 
  • Edad de inicio o aparición: Cualquier edad
  • CIE-10: E77.1
  • OMIM: 256540
  • UMLS: C0268233
  • MeSH: C536411
  • GARD: 3953
  • MedDRA: -

Información detallada

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