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Síndrome de hipoplasia foveal-catarata presenil

Definición de la enfermedad

El síndrome de hipoplasia foveal - catarata presenil es una enfermedad ocular, genética y poco frecuente, caracterizada por nistagmo congénito (horizontal, vertical y/o de torsión), hipoplasia foveal, cataratas preseniles (con aparición, por lo general, entre la segunda y la tercera década de la vida) con iris normales. También se puede asociar a pannus corneal y/o hipoplasia del nervio óptico.

ORPHA:2253

Nivel de clasificación: Trastorno
  • Sinónimos:
    • Síndrome de O'Donnell-Pappas
  • Prevalencia: <1 / 1 000 000
  • Herencia: Autosómico dominate 
  • Edad de inicio o aparición: La edad adulta
  • CIE-10: H26.0
  • OMIM: 136520
  • UMLS: C2931644
  • MeSH: -
  • GARD: 406
  • MedDRA: -
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