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Síndrome de Jacobsen

Definición de la enfermedad

Es un trastorno de origen genético poco frecuente causado por deleciones en el brazo largo del cromosoma 11 (11q) y caracterizado principalmente por dismorfia craneofacial, cardiopatía congénita, discapacidad intelectual, trastorno hemorrágico de Paris Trousseau, anomalías estructurales renales e inmunodeficiencia.

ORPHA:2308

Nivel de clasificación: Trastorno
  • Sinónimos:
    • Del(11)(q23.3)
    • Del(11)(qter)
    • Deleción terminal 11q
    • Monosomía 11qter
    • Monosomía terminal 11q
  • Prevalencia: Desconocido
  • Herencia: No aplicable o Desconocido 
  • Edad de inicio o aparición: Prenatal
  • CIE-10: Q93.5
  • OMIM: 147791
  • UMLS: C0795841
  • MeSH: D054868
  • GARD: 307
  • MedDRA: -

Información detallada

Artículo para profesionales

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