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Síndrome angio-osteo-hipertrófico

Definición de la enfermedad

Es un síndrome óseo vascular congénito (CVBS, por sus siglas en inglés) caracterizado por la presencia de una malformación vascular, por lo general, de tipo arteriovenoso, en una extremidad, que resulta en una hipertrofia de la extremidad afectada.

ORPHA:2346

Nivel de clasificación: Grupo de trastornos
  • Sinónimos:
    • Síndrome de Klippel-Trénaunay-Weber
  • Prevalencia: Desconocido
  • Herencia: Autosómica dominante o No aplicable 
  • Edad de inicio o aparición: Lactancia, Infancia, Adolescencia
  • CIE-10: -
  • CIE-11: LD26.60
  • OMIM: 149000  608354  608355
  • UMLS: C0022739
  • MeSH: D007715
  • GARD: 3122
  • MedDRA: -

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Información detallada

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