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Síndrome trico-rino-falángico tipo 2

Definición de la enfermedad

Es un trastorno de anomalías congénitas múltiples de origen genético muy poco frecuente caracterizado por anomalías óseas, rasgos faciales distintivos, exostosis múltiples y discapacidad intelectual.

ORPHA:502

Nivel de clasificación: Trastorno
  • Sinónimos:
    • Deleción 8q24.1
    • Monosomía 8q24.1
    • Síndrome de Langer-Giedion
  • Prevalencia: <1 / 1 000 000
  • Herencia: Autosómico dominate 
  • Edad de inicio o aparición: Infancia, Neonatal
  • CIE-10: Q87.8
  • OMIM: 150230
  • UMLS: C0023003  C2931237
  • MeSH: C536555  D015826
  • GARD: 7801
  • MedDRA: 10050638

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