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Síndrome de Laurence-Moon
Definición de la enfermedad
Es un trastorno multisistémico de origen genético muy poco frecuente caracterizado por manifestaciones neurológicas, oftalmológicas y endocrinas progresivas que conducen a una discapacidad grave.
ORPHA:2377
Nivel de clasificación: TrastornoResumen
Epidemiología
Su prevalencia es desconocida.
Descripción clínica
Las manifestaciones neurológicas incluyen déficit intelectual y ataxia que evolucionan a paraparesia espástica progresiva en la edad adulta temprana. Las manifestaciones oftalmológicas consisten en manchas en la retina debidas al adelgazamiento de la retina (retinosis pigmentaria) que provoca atrofia óptica progresiva y, finalmente, ceguera. El hipogenitalismo está presente al nacimiento debido al hipogonadismo hipogonadotrófico. También se ha descrito un retraso del crecimiento.
Etiología
Se han identificado mutaciones en el gen BBS5 (responsable del síndrome de Bardet-Biedl, SBB) y en el gen MKKS (responsable del síndrome de McKusick-Kaufman) en algunos pacientes. En consecuencia, en ocasiones, se hace referencia al SLM como síndrome de Laurence-Moon-Biedl o síndrome de Laurence-Moon-Bardet-Biedl. Las diferencias entre el SBB y el SLMS aún no han sido claramente establecidas.
Diagnóstico diferencial
La ausencia de obesidad y la presencia de polidactilia en el SBB pueden contribuir al diagnostico diferencial de las dos enfermedades, pero la aparición de estas dos manifestaciones en el SBB es variable. Por lo tanto, el SLM, al igual que el síndrome de McKusick-Kaufman, puede ser otra variante del SBB pero, como no se realizaron pruebas genéticas en los pacientes iniciales con el SLM, la relación entre estas enfermedades sigue sin estar clara.
Consejo genético
El síndrome se transmite como un rasgo autosómico recesivo.
Manejo y tratamiento
No existe un tratamiento para el SLM, por lo que el mamejo de la enfermedad es de apoyo.
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Artículo para profesionales
- Artículos de revisión de genética clínica
- English (2021)
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