Portal de información de enfermedades raras y medicamentos huérfanos

Su prevalencia es desconocida.

Las manifestaciones neurológicas incluyen déficit intelectual y ataxia que evolucionan a paraparesia espástica progresiva en la edad adulta temprana. Las manifestaciones oftalmológicas consisten en manchas en la retina debidas al adelgazamiento de la retina (retinosis pigmentaria) que provoca atrofia óptica progresiva y, finalmente, ceguera. El hipogenitalismo está presente al nacimiento debido al hipogonadismo hipogonadotrófico. También se ha descrito un retraso del crecimiento.

Se han identificado mutaciones en el gen BBS5 (responsable del síndrome de Bardet-Biedl, SBB) y en el gen MKKS (responsable del síndrome de McKusick-Kaufman) en algunos pacientes. En consecuencia, en ocasiones, se hace referencia al SLM como síndrome de Laurence-Moon-Biedl o síndrome de Laurence-Moon-Bardet-Biedl. Las diferencias entre el SBB y el SLMS aún no han sido claramente establecidas.

La ausencia de obesidad y la presencia de polidactilia en el SBB pueden contribuir al diagnostico diferencial de las dos enfermedades, pero la aparición de estas dos manifestaciones en el SBB es variable. Por lo tanto, el SLM, al igual que el síndrome de McKusick-Kaufman, puede ser otra variante del SBB pero, como no se realizaron pruebas genéticas en los pacientes iniciales con el SLM, la relación entre estas enfermedades sigue sin estar clara.

El síndrome se transmite como un rasgo autosómico recesivo.

No existe un tratamiento para el SLM, por lo que el mamejo de la enfermedad es de apoyo.