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La incidencia anual se estima en alrededor de 1/5.000.000.

El OMS se presenta generalmente entre 1 y 3 años de edad, aunque puede ocurrir antes o después durante la infancia. Se caracteriza por opsoclono (movimientos oculares rápidos, multidireccionales y conjugados), sacudidas mioclónicas, ataxia, irritabilidad y alteraciones del sueño. El curso clínico puede ser monofásico o crónico recurrente. El OMS se asocia, en aproximadamente el 50% de los casos pediátricos, con un neuroblastoma (consulte este término); este tumor es, por lo habitual (aunque no siempre), de bajo grado con un buen pronóstico oncológico. En la edad adulta puede presentarse una condición similar asociada con diferentes tipos de cáncer, generalmente cáncer pulmonar de células pequeñas (consulte este término) y adenocarcinoma de mama.

El OMS puede tener un origen paraneoplásico, parainfeccioso o idiopático. En la mayoría de los casos paraneoplásicos pediátricos se detecta un neuroblastoma. Entre los agentes virales y bacterianos que desencadenan el OMS parainfeccioso se encuentran los estreptococos, el micoplasma y el virus de la varicela zoster. El mecanismo patogénico exacto es desconocido pero se ha sugerido una disfunción del tronco encefálico y/o cerebeloso de origen autoinmune; el opsoclono puede reflejar una desinhibición del núcleo fastigial del cerebelo o una interacción alterada entre las neuronas omnipausa y las generadoras de impulsos, pero los elementos cognitivos y conductuales de esta enfermedad, así como los estudios de imagen recientes, sugieren un proceso neurológico más amplio.

El diagnóstico es clínico y se basa en la presencia de tres de los siguientes cuatro criterios: 1) neuroblastoma, 2) opsoclono, 3) un trastorno del movimiento con mioclonías y/o ataxia, y 4) alteraciones del comportamiento y/o del sueño. En la presentación aguda, la RM cerebral es normal. El neuroblastoma se detecta mediante una RM detallada centrada particularmente en toda la longitud de las regiones paraespinales, las carótidas, el mediastino, las glándulas adrenales, el abdomen y la pelvis. Además, se deberían realizar pruebas funcionales, incluyendo la determinación de ácido vanililmandélico (AVM) y homovanílico (AHV) en la orina y la exploración con metayodobenzilguanidina, aunque pueden dar un resultado falso negativo dado que, por lo general, los neuroblastomas en el OMS son de bajo grado y, por lo tanto, no son metabólicamente activos. Las pruebas serológicas pueden permitir la identificación de una etiología parainfecciosa. Todavía no se ha identificado ningún anticuerpo neuronal consistente en el OMS pediátrico a diferencia del OMS en adultos, en el que se ha encontrado anticuerpos anti-nucleares neuronales Hu (anti-Hu).

El diagnóstico diferencial incluye la ataxia cerebelosa aguda inflamatoria, que se diferencia del OMS por el tipo de movimientos oculares (nistagmo), la ausencia de irritabilidad y la recuperación relativamente rápida sin tratamiento.

Por lo general, el tratamiento incluye la extirpación del neuroblastoma si está presente. Ocasionalmente, los neuroblastomas de mayor grado pueden requerir quimioterapia. El tratamiento también incluye inmunomodulación. No hay un régimen de tratamiento estandarizado pero éste puede incluir el uso de corticoesteroides, hormona adrenocorticotropa, ciclofosfamida, inmunoglubulina intravenosa y/o rituximab.

El pronóstico es variable. Algunos niños tienen una enfermedad monofásica, responden bien a los esteroides y presentan escasas secuelas o ninguna. Otros pueden ser resistentes al tratamiento, experimentar un curso crónico recidivante y secuelas motoras, cognitivas y/o conductuales. Por lo general, el opsoclono suele remitir y la presencia o ausencia de neuroblastoma no parece afectar al pronóstico.