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Síndrome de resistencia a la insulina tipo B
Definición de la enfermedad
Es una enfermedad de base genética poco frecuente, perteneciente al grupo de síndromes de resistencia extrema a la insulina, debida a la presencia de autoanticuerpos dirigidos contra el receptor de insulina.
ORPHA:2298
Nivel de clasificación: TrastornoResumen
Epidemiología
El síndrome de resistencia a la insulina tipo B es un trastorno poco frecuente que afecta principalmente a adultos de mediana edad, predominantemente mujeres. La prevalencia es desconocida.
Descripción clínica
La enfermedad puede debutar en el contexto de otros fenómenos o enfermedades autoinmunes bien caracterizados (principalmente lupus eritematoso sistémico). El inicio de la enfermedad suele caracterizarse por la aparición de diabetes profundamente resistente a la insulina, rápidamente progresiva, con acantosis nigricans (la lesión cutánea típica asociada a la resistencia a la insulina), pérdida de peso e hirsutismo en mujeres. La hipoglucemia puede aparecer durante el curso de la enfermedad o, más raramente, puede ser la única manifestación metabólica, en ocasiones de extrema gravedad. A diferencia de la mayoría de los síndromes de resistencia a la insulina, la resistencia a la insulina tipo B no se asocia con hipertrigliceridemia.
Etiología
El síndrome se asocia con la presencia de autoanticuerpos séricos dirigidos contra el receptor de insulina.
Métodos diagnósticos
El diagnóstico se basa en el cuadro clínico y en el resultado de las pruebas de laboratorio. La detección de autoanticuerpos anti-receptor de insulina en suero rara vez se realiza durante el diagnóstico de rutina, por lo que éste suele basarse en argumentos probabilísticos.
Diagnóstico diferencial
El diagnóstico diferencial incluye otros síndromes de resistencia a la insulina y/o hipoglucemia por otras causas.
Manejo y tratamiento
La terapia inmunosupresora combinada, incluyendo el rituximab, han demostrado su eficacia para inducir la remisión en la mayoría de los casos y debe ir seguida de terapia inmunosupresora de mantenimiento. También se debe asociar a terapias inespecíficas para revertir el estado hipercatabólico y tratar la hiperglucemia (grandes cantidades de insulina) y/o la hipoglucemia (dieta, adaptación de la insulinoterapia, esteroides).
Pronóstico
El pronóstico depende del curso de la enfermedad autoinmune subyacente y es desfavorable en los casos con hipoglucemia (se ha descrito que conduce a la muerte en el 50% de los casos).
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