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Osteopetrosis con acidosis tubular renal
Definición de la enfermedad
La osteopetrosis con acidosis tubular renal es una enfermedad rara que se caracteriza por osteopetrosis (consulte este término), acidosis tubular renal (ATR) y trastornos neurológicos relacionados con las calcificaciones cerebrales.
ORPHA:2785
Nivel de clasificación: Trastorno- Sinónimos:
- Acidosis tubular renal mixta
- Acidosis tubular renal tipo 3
- Deficiencia de anhidrasa carbónica 2
- Enfermedad del cerebro de mármol
- RTA mixta
- Síndrome de Guibaud-Vainsel
- Prevalencia: <1 / 1 000 000
- Herencia: Autosómica recesiva
- Edad de inicio o aparición: Lactancia, Neonatal
- CIE-10: Q78.2
- CIE-11: LD24.10
- OMIM: 259730 267200
- UMLS: C0345407
- MeSH: C536058
- GARD: 4154
- MedDRA: -
Resumen
Epidemiología
La prevalencia de esta enfermedad es desconocida. Se han descrito menos de 100 casos hasta la fecha. La mayoría de las publicaciones se refieren a familias del norte de África y de Oriente Medio, aunque se han documentado casos en todo el mundo.
Descripción clínica
Los pacientes presentan la triada de osteopetrosis leve, ATR mixta proximal y distal, y calcificaciones intracerebrales. Otras manifestaciones clínicas incluyen fracturas, retraso del crecimiento y estatura baja, retraso psicomotor, déficit intelectual, maloclusión /mala alineación dental, compresión de los pares craneales e hipoacusia.
Etiología
La osteopetrosis con acidosis tubular renal está causada por mutaciones en el gen CA2 (8q21.2) que codifica la anhidrasa carbónica II.
Métodos diagnósticos
El diagnóstico se basa en hallazgos radiológicos en la presencia de acidosis y calcificaciones intracerebrales, y puede confirmarse mediante el estudio genético molecular.
Diagnóstico prenatal
El diagnóstico prenatal es factible si se conoce la mutación causante de la enfermedad en la familia.
Consejo genético
Se transmite por un patrón autosómico recesivo.
Manejo y tratamiento
El tratamiento es sintomático. Se recomienda la derivación a un nefrólogo para tratar la acidosis.
Pronóstico
Su gravedad es variable pero la enfermedad tiene un curso más leve que en pacientes con osteopetrosis clásica.
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Información detallada
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- English (2009) - Orphanet J Rare Dis
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