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La incidencia no está claramente definida y se estima en aproximadamente 1/25.000.

Algunos casos se diagnostican prenatalmente debido a hallazgos ecográficos anómalos, y la presencia de rasgos anómalos al nacimiento es frecuente. Los signos más comunes son dismorfismo facial, acortamiento rizomélico de las extremidades, manos y pies pequeños con hipoplasia de las uñas. Las manifestaciones craneofaciales incluyen cara ''tosca'' con perfil plano, frente ancha con entradas temporofrontales, cejas y pestañas, crestas supraorbitales poco profundas, fisuras palpebrales oblicuas ascendentes, hipertelorismo, puente nasal plano y ancho, nariz corta con ventanas nasales hacia arriba, boca grande con comisuras hacia abajo y labio superior prominente. Con la edad se desarrolla macroglosia y mentón prominente. La hipotonía se manifiesta al nacer, con contracturas que se desarrollan con la edad. Puede manifestarse un gran número de malformaciones congénitas, siendo las más específicas los defectos diafragmáticos y anales. En el 25% de los casos se presentan defectos cardiacos, principalmente defectos del septo ventricular. Son signos frecuentes: discapacidad intelectual grave, anomalías pigmentarias de la piel, sordera y crisis convulsivas.

Los pacientes con SPK presentan un isocromosoma 12p (i12p) extra en mosaico que resulta en la presencia en mosaico de cuatro copias del brazo corto del cromosoma 12 en lugar de las dos normales. El isocromosoma es mayormente de origen materno. In vitro, se observa selección en contra de las células con presencia del i(12p) lo que probablemente también ocurra in vivo. El cariotipo es 47, XX o XY, +i(12)(p10)/ 46,XX o XY.

El reconocimiento clínico es muy importante ya que el cromosoma adicional normalmente está ausente examinen el análisis rutinario a partir de linfocitos de sangre periférica. El diagnóstico citogenético requiere una biopsia de la piel y un estudio cromosómico en fibroblastos. En fibroblastos, el isocromosoma normalmente está presente en un 30-100% de las metafases. La hibridación in situ con las sondas de ADN específicas del cromosoma 12 puede utilizarse para confirmar la identidad del cromosoma. La FISH interfásica en una extensión de células bucales puede permitir un rápido diagnóstico preliminar.

El diagnóstico diferencial incluye trisomía 12p y síndrome de Fryns (consulte estos términos). Sería posible realizar un diagnóstico prenatal a través de examen ecográfico que revele hallazgos anormales como hernia diafragmática, polihidramnios, hidrops fetal, malformaciones cardiacas, acortamiento de extremidades y otros, lo que conduciría a un diagnóstico cromosómico por amniocentesis.

También puede realizarse un diagnóstico prenatal después de biopsia corial (coriocentesis) por edad materna.

Todos los casos descritos de este trastorno han sido esporádicos.

No existe ninguna terapia específica. Los niños afectados pueden mejorar con programas de intervención temprana y educación especial.

El pronóstico es normalmente desfavorable. Puede producirse la muerte perinatal, principalmente debido a hernias diafragmáticas, o durante los primeros años de vida en aproximadamente la mitad de pacientes. La discapacidad intelectual intelectual es mayormente profundo y casi siempre está acompañado por crisis convulsivas. Las manifestaciones (dismorfismo facial y malformaciones) progresan con la edad. En algunos pacientes con un mosaicismo de nivel bajo, la afectación es menos grave.