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La prevalencia de este síndrome se ha estimado en 1 de cada 10.000 nacimientos. Sin embargo, es difícil obtener valores precisos porque la definición ha variado históricamente y, con frecuencia, los estudios incluyeron casos que ocurrieron como parte de un síndrome reconocido.

La secuencia de Pierre Robin (SPR) aislada, que ocurre sin ninguna otra malformación asociada, constituye alrededor del 50% de los casos que se presentan con estas malformaciones orofaciales. Al nacer y durante las primeras semanas de vida, los principales problemas son funcionales e incluyen obstrucción de las vías aéreas superiores, dificultad para respirar, mala succión y deglución, reflujo, anomalías esofágicas motoras y síncope vagal.

Esta condición se conoce como secuencia porque la fisura palatina posterior es un defecto secundario asociado a un desarrollo mandibular anómalo y glosoptosis. La hipoplasia mandibular, que se produce en la etapa inicial de la gestación, hace que la lengua se mantenga alta en la cavidad bucal, lo que impide la fusión normal de los estantes palatinos (paladar secundario). El defecto de crecimiento mandibular puede ser la consecuencia de una hipomovilidad orofacial prenatal (generalmente relacionada con una disfunción del tronco encefálico o de origen periférico) o de un defecto de crecimiento primario de origen tisular (hueso, tejido conectivo). La identificación molecular de la SPR aislada es poco frecuente. En familias con la SPR sólo se han identificado mutaciones en elementos reguladores aguas arriba de SOX9.

La secuencia de Pierre-Robin generalmente se diagnostica al nacimiento en base a la presentación clínica. Cada vez más se evoca con mayor frecuencia en la etapa prenatal.

La SPR suele ocurrir como parte de un síndrome de malformación complejo. La naturaleza de estas anomalías es heterogénea, pero son más comúnmente colagenopatías, anomalías del primer arco, diversos trastornos cromosómicos (incluida la microdeleción 22q11), síndromes de fenocopia asociados con agentes tóxicos (alcohol, valproato sódico) y otras asociaciones más complejas.

El diagnóstico prenatal es posible si se detecta la retrognatia en el perfil del feto en la ecografía. Las medidas desde distintos ángulos pueden ayudar a discernir la retrognatia, lo que lleva a evaluar la existencia de la hendidura palatina y de la posición de la lengua (posterior y superior en la cavidad oral). Un exceso de líquido amniótico es un buen indicador de diagnóstico.

La mayoría de los casos ocurre esporádicamente; sin embargo, aproximadamente el 10% de los casos son familiares (principalmente dominantes). Debe ofrecerse consejo genético experto a todas las familias, incluso en casos esporádicos.

La mayoría de las veces, los problemas respiratorios y de alimentación se resuelven durante el primer año de vida. El crecimiento de la mandíbula favorece la corrección de la retrognatia y de la posición de la lengua durante los primeros años. En casos de disostosis mandibulofacial, puede ser necesaria la cirugía mandíbular. La fisura palatina se corrige mediante una intervención quirúrgica (en una o dos fases) antes del año de edad. Sin embargo, el riesgo persistente de otitis, la pérdida auditiva de transmisión y las dificultades de fonación requieren un seguimiento por parte de un otorrinolaringólogo y de un logopeda.

Los pacientes con la SPR aislada, presentan un pronóstico muy favorable.