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Síndrome de Costello

Definición de la enfermedad

Es un síndrome poco frecuente con discapacidad intelectual caracterizado por fallo de medro, talla baja, laxitud articular, piel suave y rasgos faciales distintivos. La afectación cardíaca y neurológica es común y existe un mayor riesgo de por vida de desarrollar ciertos tumores. El síndrome de Costello pertenece a las RASopatías, un grupo de afecciones resultantes de mutaciones puntuales en la línea germinal que afectan a la vía RAS de las proteín quinasas activada por mitógenos.

ORPHA:3071

Nivel de clasificación: Trastorno
  • Sinónimos:
    • Síndrome FCS
    • Síndrome facio-cutáneo-esquelético
  • Prevalencia: Desconocido
  • Herencia: Autosómico dominate o No aplicable 
  • Edad de inicio o aparición: Neonatal, Prenatal
  • CIE-10: Q87.8
  • OMIM: 218040
  • UMLS: C0587248
  • MeSH: D056685
  • GARD: 1550
  • MedDRA: 10067380

Información detallada

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