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Sirenomelia

Definición de la enfermedad

La sirenomelia es un defecto congénito poco frecuente, originado durante la embriogénesis, que se caracteriza por la fusión de las extremidades inferiores, asociada a cierto grado de reducción de las extremidades inferiores y arteria vitelina persistente. Asimismo, los afectados presentan graves malformaciones del sistema musculoesquelético (p.ej., agenesia sacra), y de los tractos urogenital y gastrointestinal inferior (p.ej., agenesia renal, ausencia de vejiga, atresia rectal/anal, y ausencia de genitales internos). La mayoría de los casos son mortinatos o fallecen durante, o poco después, del nacimiento.

ORPHA:3169

Nivel de clasificación: Trastorno
  • Sinónimos: -
  • Prevalencia: <1 / 1 000 000
  • Herencia: No aplicable 
  • Edad de inicio o aparición: Neonatal, Prenatal
  • CIE-10: Q87.2
  • OMIM: 600145
  • UMLS: C0037205
  • MeSH: C538595
  • GARD: 7652
  • MedDRA: 10049216

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