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Síndrome de Kearns-Sayre

Definición de la enfermedad

Es un error congénito del metabolismo poco frecuente caracterizado por oftalmoplejia externa progresiva (OEP), retinosis pigmentaria y un debut clínico antes de los 20 años de edad. Otras características adicionales frecuentes incluyen pérdida auditiva, ataxia cerebelosa y bloqueo cardíaco.

ORPHA:480

Nivel de clasificación: Trastorno
  • Sinónimos: -
  • Prevalencia: 1-9 / 100 000
  • Herencia: Autosómico recesivo o No aplicable o Herencia mitocondrial 
  • Edad de inicio o aparición: Infancia, Adolescencia, La edad adulta
  • CIE-10: H49.8
  • OMIM: 530000
  • UMLS: C0022541
  • MeSH: D007625
  • GARD: 6817
  • MedDRA: 10048804

Información detallada

Artículo para público en general

Artículo para profesionales

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