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Atrofia muscular espinal proximal

Definición de la enfermedad

Las atrofias musculares espinales proximales son un grupo de trastornos musculares caracterizados por una debilidad muscular progresiva resultado de una degeneración y pérdida de las neuronas motoras inferiores en la médula espinal y en los núcleos del tronco encefálico.

ORPHA:70

Nivel de clasificación: Trastorno
  • Sinónimos:
    • AME
    • SMA
  • Prevalencia: 1-9 / 100 000
  • Herencia: Autosómico recesivo 
  • Edad de inicio o aparición: Cualquier edad
  • CIE-10: G12.0  G12.1
  • OMIM: 253300  253400  253550  271150
  • UMLS: -
  • MeSH: -
  • GARD: 4531
  • MedDRA: -

Información detallada

Artículo para público en general

Artículo para profesionales

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