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Síndrome de Cockayne

Definición de la enfermedad

El síndrome de Cockayne (SC) es una enfermedad multisistémica caracterizada por estatura baja, apariencia facial característica, envejecimiento prematuro, fotosensibilidad, disfunción neurológica progresiva y discapacidad intelectual.

ORPHA:191

Nivel de clasificación: Trastorno

Información detallada

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Artículos de revisión de enfermedades

  • Artículos de revisión de genética clínica
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Discapacidad

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