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La prevalencia informada oscila entre 1/215.000 en los EE.UU. y 1/35.000 en Escocia.

El inicio suele tener lugar poco después del nacimiento, aunque las ampollas en la EBS localizada pueden no desarrollarse hasta finales de la niñez o en la edad adulta temprana. Además de ampollas localizadas o generalizadas y erosiones, a veces formando patrones característicos, otros síntomas cutáneos pueden incluir la distrofia ungueal y pérdida de las uñas y, rara vez, la formación de quistes de milium. Habitualmente, la cicatrización está ausente o es mínima. Otros hallazgos pueden incluir la ausencia congénita de piel, y queratodermia localizada o confluente de las palmas de las manos y plantas de los pies. La manifestación extracutánea más común es la presencia de ampollas en la cavidad oral. También se pueden presentar una variedad de complicaciones extracutáneas adicionales dependiendo de la edad, con un momento de inicio y un riesgo acumulativo de ocurrencia altamente dependiente del subtipo de EB. Hay varios subtipos basados en la localización intraepidérmica de las ampollas. En la mayoría de los casos, las ampollas se localizan en la capa basal de la epidermis (EBS autosómica recesiva; tipo Dowling-Meara; tipo Kobner; EBS con distrofia muscular; tipo Ogna; EBS con atresia pilórica; EBS localizada; EBS con eritema migratorio circinado; EBS con pigmentación moteada). Sin embargo, en tres subtipos se produce la formación de ampollas suprabasales (EBS debida a la deficiencia de placofilina, EBS superficial, EB acantolítica letal).

La EBS está causada por mutaciones genéticas en genes específicos que dependen del subtipo.

El diagnóstico se basa en la determinación del nivel epidérmico en el que aparecen las ampollas a consecuencia de una ligera tracción de la piel. Las técnicas recomendadas son el mapeo de antígenos mediante inmunofluorescencia (IFM) y la microscopía electrónica de transmisión (TEM) realizadas en una muestra de biopsia de piel. Los hallazgos cutáneos no son fiables como marcadores de diagnóstico.

El diagnóstico suele estar claro sin necesidad de diagnóstico diferencial. Sin embargo, en el período neonatal, se podría considerar una infección intrauterina de herpes simplex, especialmente si no hay antecedentes familiares de enfermedad ampollar o si los hallazgos clínicos son atípicos para EB. El diagnóstico diferencial en los recién nacidos y los niños pequeños puede incluir: aplasia cutis congénita, pénfigo neonatal, herpes gestacional, síndrome de la piel escaldada por estafilococos, incontinencia pigmentaria, ictiosis epidermolítica, dermatosis IgA lineal, penfigoide ampollar y impétigo ampollar.

Si el gen causante es conocido y la mutación patogénica ha sido identificada, es posible llevar a cabo el diagnóstico prenatal en ADN fetal obtenido a partir de vellosidades coriónicas o células del líquido amniótico.

El modo de herencia es autosómico recesivo o autosómico dominante, dependiendo del subtipo. El correcto diagnóstico del subtipo de EBS es crucial para un adecuado asesoramiento genético.

El manejo clínico se basa en la evitación de la formación de ampollas mediante la utilización de vendajes que protejan la piel, en la adaptación del estilo de vida para evitar los traumatismos y en la prevención de la infección secundaria mediante el cuidado de la herida. El aire acondicionado puede ayudar a prevenir que la enfermedad empeore con el aumento de la temperatura ambiental.

El pronóstico es muy dependiente del subtipo. La mayoría de los pacientes tienen una esperanza de vida normal, pero una significativa morbilidad e incluso en algunos subtipos puede darse la muerte prematura.