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Gangliosidosis GM1

Definición de la enfermedad

La gangliosidosis GM1 es un trastorno por almacenamiento lisosomal poco común caracterizado bioquímicamente por una actividad deficiente de la beta-galactosidasa y clínicamente por una amplia gama de rasgos neuroviscerales, oftalmológicos y dismórficos variables.

ORPHA:354

Nivel de clasificación: Trastorno
  • Sinónimos:
    • Deficiencia de GLB1
    • Deficiencia de beta-galactosidasa-1
    • Enfermedad de Landing
  • Prevalencia: Desconocido
  • Herencia: Autosómico recesivo 
  • Edad de inicio o aparición: Infancia
  • CIE-10: E75.1
  • OMIM: 230500  230600  230650
  • UMLS: C0085131  C0268271  C2718068
  • MeSH: D016537
  • GARD: 10891
  • MedDRA: -

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