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La prevalencia estimada es de 1/100.000. La incidencia de la EG en la población general es de alrededor de 1/60.000, pero puede llegar a ser de 1/1.000 entre los judíos Ashkenazis.

Las manifestaciones clínicas de esta enfermedad son muy variables. La EG tipo 1 (90% de los casos) es la forma crónica y no neurológica asociada con organomegalia (bazo, hígado), anomalías óseas (dolor, osteonecrosis, fracturas patológicas) y citopenia. El tipo 2, la forma neurológica aguda, está caracterizada por un inicio temprano, una disfunción del tronco encefálico que progresa rápidamente, asociada con organomegalia y que conduce a la muerte antes de los 2 años. El tipo 3, la forma neurológica subaguda, afecta a niños o adolescentes y está caracterizada por encefalopatía progresiva (apraxia oculomotora, epilepsia y ataxia) con las manifestaciones sistémicas observadas en el tipo 1. La forma fetal se manifiesta con una disminución o ausencia de movimientos fetales o anasarca. La enfermedad similar a Gaucher se presenta con calcificación progresiva de la aorta y de las válvulas aórtica y/o mitral como característica principal.

La EG se debe a mutaciones en el gen GBA (1q21) que codifica la glucocerebrosidasa, una enzima lisosomal o, en casos muy infrecuentes, en el gen PSAP que codifica su proteína activadora (saposina C). La deficiencia de glucocerebrosidasa conduce al acúmulo de depósitos de glucosilceramida (o beta-glucocerebrosidasa) en las células del sistema reticuloendotelial del hígado, el bazo y la médula ósea (células de Gaucher).

El diagnóstico de la enfermedad viene determinado mediante la medición de los niveles de glucocerebrosidasa en los leucocitos circulantes. El genotipo confirma el diagnóstico.

El diagnóstico diferencial incluye otros trastornos de almacenamiento lisosómico. En determinadas enfermedades hematológicas (linfoma, linfoma de Hodgkin y leucemia linfocítica crónica) es posible detectar la presencia de células similares a Gaucher.

La transmisión es autosómica recesiva.

Hay dos tratamientos disponibles para la EG tipo 1 y 3: terapia enzimática sustitutiva (con imiglucerasa o velaglucerasa) y terapia de reducción de sustrato (miglustat). Ninguno de estos tratamientos resulta efectivo en el caso de la EG tipo 2.

El pronóstico es favorable en el caso de la EG tipo 1. En el tipo 2, la muerte ocurre generalmente antes de los 2 años. Sin un tratamiento específico, la EG tipo 3 tiene una progresión fatal en unos pocos años.