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Enfermedad de almacenamiento de glucógeno por deficiencia de glucosa-6-fosfatasa

Definición de la enfermedad

La glucogenosis por déficit de glucosa-6-fosfatasa (G6P) o enfermedad del almacenamiento del glucógeno (EAG) tipo I, es un grupo de enfermedades metabólicas hereditarias que incluye los tipos a y b (ver estos términos), y que se caracteriza por una baja tolerancia al ayuno, retraso del crecimiento y hepatomegalia por acumulación del glucógeno y grasa en el hígado.

ORPHA:364

Nivel de clasificación: Trastorno
  • Sinónimos:
    • Deficiencia de G6P
    • Enfermedad de Von Gierke
    • Enfermedad de almacenamiento de glucógeno por deficiencia de G6P
    • Enfermedad de almacenamiento de glucógeno tipo 1
    • Enfermedad de almacenamiento de glucógeno tipo I
    • GSD por deficiencia de G6P
    • GSD tipo 1
    • GSD tipo I
    • Glucogenosis hepatorrenal
    • Glucogenosis tipo 1
    • Glucogenosis tipo I
  • Prevalencia: Desconocido
  • Herencia: Autosómico recesivo 
  • Edad de inicio o aparición: Infancia, Neonatal
  • CIE-10: E74.0
  • OMIM: 232200  232220  232240
  • UMLS: C0017920  C2919796
  • MeSH: -
  • GARD: 7864
  • MedDRA: 10018464

Información detallada

Artículo para profesionales

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