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Paraparesia espástica hereditaria

Definición de la enfermedad

Es un grupo genético y clínicamente heterogéneo de trastornos neurológicos lentamente progresivos caracterizado, en su forma pura, por signos piramidales (debilidad, espasticidad, reflejos tendinosos vivos y respuestas plantares extensoras) que afectan predominantemente a las extremidades inferiores y con una posible asociación con alteraciones esfinterianas y déficit sensitivo profundo. En su forma compleja, se manifiesta con hallazgos adicionales variables de características neurológicas o no neurológicas.

ORPHA:685

Nivel de clasificación: Grupo de trastornos
  • Sinónimos:
    • Enfermedad de Strümpell-Lorrain
    • HSP
    • Paraparesia espástica familiar
    • Paraplejía espástica familiar
    • Paraplejía espástica hereditaria
    • SPG
  • Prevalencia: 1-9 / 100 000
  • Herencia: Autosómica dominante o Autosómica recesiva o Recesiva ligada al cromosoma X 
  • Edad de inicio o aparición: Cualquier edad
  • CIE-10: G11.4
  • CIE-11: 8B44.0
  • OMIM: -
  • UMLS: C0037773
  • MeSH: D015419
  • GARD: 6637
  • MedDRA: 10019903

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Discapacidad

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