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La prevalencia depende del tipo de porfiria.

Los signos clínicos de la enfermedad suelen aparecer en la edad adulta, pero algunas porfirias afectan a pacientes en edad pediátrica. Las porfirias se pueden clasificar en dos grupos, hepáticas y eritropoyéticas, según la localización principal de la anomalía metabólica. Las porfirias hepáticas crónicas y las porfirias eritropoyéticas se manifiestan con lesiones cutáneas ampollosas o dolor agudo en las zonas expuestas al sol (fotoalgia). Los pacientes no presentan síntomas neurológicos. Por otro lado, las porfirias hepáticas agudas cursan con ataques neuroviscerales que se manifiestan como dolor abdominal intenso (muchas veces asociado con náuseas, vómitos y estreñimiento) y síntomas neurológicos y psicológicos. Dos de las porfirias hepáticas agudas (porfiria variegata y coproporfiria hereditaria)) pueden presentarse también con fotosensibilidad cutánea.

Todas las porfirias están causadas por una deficiencia en una de las enzimas de la ruta de biosíntesis del hemo. Estas deficiencias resultan en un acúmulo de porfirinas y/o de sus precursores (ácido delta-aminolevulínico, ALA y porfobilinógeno, PBG) en hígado o médula ósea. Las manifestaciones neurológicas están provocadas por estos precursores, PBG y especialmente por ALA (neurotoxicidad directa o indirecta). Las deficiencias enzimáticas son el resultado de mutaciones en los genes codificantes correspondientes.

El diagnóstico se basa principalmente en la medición de porfirinas y sus precursores en muestras biológicas (orina, heces, sangre).

El diagnóstico diferencial incluye, cuando los pacientes presentan ataques agudos, el síndrome de Guillain-Barré y todas las causas de dolor abdominal agudo y, cuando los pacientes presentan signos cutáneos, la fotodermatosis.

La transmisión de las porfirias hereditarias es autosómica dominante con penetrancia débil, o recesiva con penetrancia completa. Se debe ofrecer consejo genético a las familias afectas para identificar individuos susceptibles de desarrollar y transmitir la enfermedad.

Los ataques agudos deben tratarse de manera urgente con una inyección de hemina humana y/o perfusión de carbohidratos. El tratamiento de las manifestaciones cutáneas es principalmente mediante flebotomía y/o pequeñas dosis de cloroquina.

El pronóstico depende del tipo de porfiria.