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Porfiria
ORPHA:738
Nivel de clasificación: Grupo de trastornos- Sinónimos: -
- Prevalencia: 1-9 / 100 000
- Herencia: Autosómico dominate o Autosómico recesivo
- Edad de inicio o aparición: Cualquier edad
- CIE-10: E80.0 E80.1 E80.2
- OMIM: -
- UMLS: C0032708 C0235387
- MeSH: D011164
- GARD: 10353
- MedDRA: 10036181 10061356
Resumen
Hay un texto más reciente para esta enfermedad en inglés
Las Porfirias hereditarias son un grupo de trastornos monogénicos, principalmente autosómicos dominantes caracterizados por un marcado aumento de formación y excreción de las porfirinas y sus precursores (ácido delta aminolevulinico o ALA, y porfobilinógeno o PBG). Cada tipo de porfiria es el resultado de una enzima disfuncional implicada en la biosíntesis del grupo hemo. Las deficiencias son debidas a mutaciones en los genes correspondientes, y los alelos son a menudo muy heterogéneos. Los trastornos se clasifican en hepáticos o eritropoyéticos, dependiendo del lugar en el que se encuentre la expresión predominante del defecto metabólico. El diagnóstico de ataques agudos se establece midiendo ALA urinario y PBG, y se trata con hemoarginato.
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Artículo para profesionales
- Guías para la anestesia
- Czech (2014, pdf)
- English (2014, pdf)
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