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Enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce

Definición de la enfermedad

Es un trastorno hereditario raro del metabolismo de los aminoácidos de cadena ramificada caracterizado clásicamente por rechazo alimentario, letargo, vómitos y olor a jarabe de arce en el cerumen (y posteriormente en la orina); se detecta nada más nacer y, si no se trata, va seguido de encefalopatía progresiva e insuficiencia respiratoria central. Existen cuatro subtipos fenotípicos solapantes de la enfermedad: clásica, intermedia, intermitente y sensible a tiamina.

ORPHA:511

Nivel de clasificación: Trastorno
  • Sinónimos:
    • Cetoaciduria de cadena ramificada
    • Deficiencia de 2-cetoácido deshidrogenasa de cadena ramificada
    • Deficiencia de BCKD
    • Deficiencia de BCKDH
    • EOOJA
    • MSUD
  • Prevalencia: 1-9 / 1 000 000
  • Herencia: Autosómico recesivo 
  • Edad de inicio o aparición: Infancia, Neonatal
  • CIE-10: E71.0
  • OMIM: 248600  615135
  • UMLS: C0024776  C0268576
  • MeSH: D008375
  • GARD: 3228
  • MedDRA: 10026817

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Artículo para público en general

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