Orphanet: Deficiencia de glutation sintetasa
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Deficiencia de glutatión sintetasa

Definición de la enfermedad

Es un trastorno poco frecuente caracterizado por anemia hemolítica asociada a acidosis metabólica y 5-oxoprolinuria en las formas moderadas, y a síntomas neurológicos progresivos e infecciones bacterianas recurrentes en las formas más graves.

ORPHA:32

Nivel de clasificación: Trastorno
  • Sinónimos:
    • Aciduria piroglutámica
  • Prevalencia: <1 / 1 000 000
  • Herencia: Autosómico recesivo 
  • Edad de inicio o aparición: Neonatal
  • CIE-10: D55.1
  • OMIM: 231900  266130
  • UMLS: C0398746  C1291643
  • MeSH: C536835
  • GARD: 10047
  • MedDRA: -

Información detallada

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