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Sialuria

Definición de la enfermedad

Es un trastorno del metabolismo muy poco frecuente que ha sido descrito en menos de 10 pacientes hasta la fecha y que se caracteriza por signos y síntomas variables, la mayoría de ellos en la infancia, incluyendo retraso transitorio del desarrollo, ictericia neonatal ligeramente prolongada, hepatomegalia ambigua o leve, anemia microcítica, frecuentes infecciones del tracto respiratorio superior, gastroenteritis, deshidratación y facies plana y gruesa. Durante la infancia pueden producirse dificultades en el aprendizaje y convulsiones.

ORPHA:3166

Nivel de clasificación: Trastorno
  • Sinónimos:
    • Sialuria tipo francés
  • Prevalencia: <1 / 1 000 000
  • Herencia: Autosómica dominante 
  • Edad de inicio o aparición: Lactancia
  • CIE-10: E77.8
  • CIE-11: 5C56.4
  • OMIM: 269921
  • UMLS: C0342853
  • MeSH: -
  • GARD: 4865
  • MedDRA: -

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Información detallada

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  • Artículos de revisión de genética clínica
  • English (2012) - GeneReviews
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