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Sialuria
Definición de la enfermedad
Es un trastorno del metabolismo muy poco frecuente que ha sido descrito en menos de 10 pacientes hasta la fecha y que se caracteriza por signos y síntomas variables, la mayoría de ellos en la infancia, incluyendo retraso transitorio del desarrollo, ictericia neonatal ligeramente prolongada, hepatomegalia ambigua o leve, anemia microcítica, frecuentes infecciones del tracto respiratorio superior, gastroenteritis, deshidratación y facies plana y gruesa. Durante la infancia pueden producirse dificultades en el aprendizaje y convulsiones.
ORPHA:3166
Nivel de clasificación: TrastornoHay un texto para esta enfermedad en Deutsch (2012) English (2012) Français (2012) Italiano (2012) Nederlands (2012) Greek (2012, pdf)
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- Artículos de revisión de genética clínica
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