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Es la distrofia muscular más frecuente del adulto y tiene una prevalencia estimada que varía entre 1/ 215.000 en Taiwán y 1/ 5.500 en Croacia. Parece ser más frecuente en la región de Saguenay-Lac-St-Jean de la provincia de Quebec, Canadá (1/600), lo que sugiere un efecto fundador. La enfermedad está presente en todo el mundo.

La edad de aparición es muy variable, desde la etapa prenatal hasta la edad adulta. Las manifestaciones clínicas también cubren una amplia gama y pueden diferir entre familiares y entre familias afectas. Actualmente se reconocen cinco formas: congénita, de la primera infancia, juvenil, de inicio en la edad adulta y de inicio tardío. La enfermedad congénita (15% de los casos) es la forma más grave e incluye debilidad grave generalizada al nacimiento con dificultad respiratoria, hipotonía y problemas para alimentarse. Posteriormente, los pacientes desarrollan retraso cognitivo y motor, discapacidad intelectual y trastornos del espectro autista. El curso puede ser fatal en la forma congénita (30-40%). En los casos de inicio en la infancia (1-10 años de edad), las principales manifestaciones clínicas implican debilidad muscular (incluyendo grupos musculares tanto proximales como distales, debilidad facial, complicaciones respiratorias y gastrointestinales, como dificultad respiratoria, aspiración, disfagia), estreñimiento y trastornos del habla), miotonía, trastornos respiratorios del sueño, infecciones recurrentes, afectación cognitiva, trastornos psiquiátricos (fobia, depresión, ansiedad, déficit de atención con hiperactividad). La forma juvenil, de inicio entre los 11 y los 20 años de edad, se caracteriza por problemas escolares y de conducta y, a menudo, no es reconocida. La forma adulta clásica (75% de los casos), que se desarrolla entre los 20 y los 40 años de edad, se caracteriza por debilidad progresiva de la musculatura distal, dolor, miotonía y afectación multiorgánica (síndrome del intestino irritable, trastornos de la conducción y otros trastornos cardíacos, cataratas, oftalmoplejía, diabetes mellitus, hipogonadismo, hipoandrogenismo y disfunción tiroidea). El déficit intelectual también está presente en pacientes adultos. La alopecia puede estar presente tanto en varones como en mujeres y también puede haber infertilidad. La enfermedad de inicio tardío después de los 40 años incluye miotonía leve y debilidad, somnolencia diurna y cataratas. También se ha descrito un mayor riesgo de cáncer en los pacientes afectos.

La enfermedad se debe a una expansión anómala del triplete CTG en la región no traducida del gen DMPK (19q13.3). Por lo general, la gravedad de la enfermedad se correlaciona con el número de repeticiones de ADN, puediéndose encontrar más de 2000 repeticiones CTG. La expansión es inestable, lo que puede explicar la variabilidad clínica.

El diagnóstico se sospecha en base a manifestaciones clínicas características y antecedentes familiares coherentes con la enfermedad, y se confirma mediante pruebas genéticas moleculares de la expansión del gen causal. La biopsia muscular ha sido reemplazada por pruebas genéticas, que constituyen el método de referencia, por lo que ya no es necesaria para el diagnóstico.

La enfermedad presenta varias características que se solapan con la distrofia miotónica tipo 2; sin embargo, son enfermedades genéticamente distintas con un curso y requisitos de manejo diferentes.

Los casos de inicio precoz pueden ser identificados prenatalmente ante la presencia de polihidramnios y reducción de los movimientos fetales.

El patrón de herencia es autosómico dominante. Se debe proporcionar consejo genético a las familias afectas. Si bien el riesgo de transmisión de la enfermedad de un progenitor afecto a su descendencia es del 50%, la enfermedad muestra una penetrancia variable.

Actualmente no se dispone de un tratamiento específico. El manejo incluye principalmente la monitorización de posibles complicaciones y los cuidados de apoyo (dispositivos de asistencia, terapia hormonal, analgésicos).

Algunos casos son graves y pueden tener un impacto en la esperanza de vida, en particular los casos de aparición temprana causados por expansiones genéticas masivas. El pronóstico en los casos de inicio en la edad adulta depende principalmente de la gravedad de las manifestaciones cardíacas. Las causas de muerte incluyen insuficiencia respiratoria, enfermedades cardiovasculares, arritmias y neoplasias.