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Craneosinostosis
Definición de la enfermedad
La craneosinostosis se define como la fusión prematura de una o más suturas craneales que conducen a una distorsión secundaria de la forma del cráneo que resulta en deformidades del cráneo con una presentación variable. La craneosinostosis puede ocurrir de forma aislada o como parte de un síndrome.
ORPHA:1531
Nivel de clasificación: Grupo de trastornos- Sinónimos: -
- Prevalencia: Desconocido
- Herencia: Autosómica dominante o Autosómica recesiva o Recesiva ligada al cromosoma X o No aplicable o Desconocida
- Edad de inicio o aparición: Lactancia, Neonatal
- CIE-10: Q75.0
- CIE-11: LB70.0
- OMIM: -
- UMLS: C0010278
- MeSH: D003398
- GARD: 6209
- MedDRA: 10048907 10049889
Información detallada
Artículo para profesionales
- Artículo de revisión
- English (2017)
- Guías para la práctica clínica
- English (2021)
- Genética práctica
- English (2011)
Información adicional
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