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Enfermedad de Canavan
Definición de la enfermedad
La enfermedad de Canavan (EC) es un trastorno neurodegenerativo cuyo espectro varía entre formas graves con leucodistrofia, macrocefalia y retraso grave en el desarrollo, y una forma leve/juvenil muy poco frecuente caracterizada por un retraso leve del desarrollo.
ORPHA:141
Nivel de clasificación: Trastorno- Sinónimos:
- Deficiencia de ACY2
- Deficiencia de aminoacilasa 2
- Deficiencia de aspartoacilasa
- Degeneración esponjosa del cerebro
- Prevalencia: Desconocido
- Herencia: Autosómica recesiva
- Edad de inicio o aparición: Lactancia, Neonatal, Infancia
- CIE-10: E75.2
- CIE-11: 5C50.E1
- OMIM: 271900
- UMLS: C0206307
- MeSH: D017825
- GARD: 5984
- MedDRA: 10067608
Resumen
Epidemiología
La enfermedad está presente en todo el mundo, pero es más frecuente en las poblaciones de judíos askenazí. La incidencia de la EC grave en la población no judía se estima en aproximadamente 1:100.000 nacimientos. Si ambos padres son descendientes de judíos askenazí, la incidencia es de 1:6.400 a 1:13.5000 nacimientos. La principal forma de la EA es la forma grave.
Descripción clínica
Clínicamente, se distinguen dos formas de EC: la enfermedad de Canavan grave con aparición en el periodo neonatal o en la infancia, y la enfermedad de Canavan leve que se diagnostica en niños (consulte estos términos). En la forma grave, los pacientes presentan hipotonía grave, retraso en el desarrollo y otras alteraciones neurológicas, y una concentración alta de ácido n-acetil-L-aspártico (NAA) en orina, sangre y líquido cefalorraquídeo. En la enfermedad de Canavan leve, puede haber un leve retraso en el desarrollo, problemas al hablar o para alcanzar hitos en el colegio y el NAA en orina es ligeramente elevado.
Etiología
La EC está causada por mutaciones en el gen ASPA (17p13.3), que codifica para la enzima aspartoacilasa. Se han identificado numerosas mutaciones y la actividad enzimática posterior es o baja o está totalmente ausente. En judíos askenazí, se han identificado dos mutaciones comunes. Las formas leves de la enfermedad de Canavan suelen ser generalmente heterocigotos compuestos con una mutación leve y otra grave.
Pronóstico
El pronóstico es variable. En la enfermedad de Canavan grave, la esperanza de vida está reducida con una media de supervivencia de 10 años o, en ocasiones, algo más. En la enfermedad de Canavan leve, la esperanza de vida suele ser normal y el pronóstico es bueno.
Información detallada
Artículo para público en general
Artículo para profesionales
- Artículo de revisión
- English (2011)
- Guías para la práctica clínica
- Deutsch (2012)
- Artículos de revisión de genética clínica
- English (2018)
Información adicional